21 марта Международный день человека с синдромом Дауна.
Есть ли у вас знакомые с синдромом Дауна, а знакомые знакомых?
Скорее всего вы вспомните хотя бы одного такого знакомого, потому что синдром Дауна - это самая часта хромосомная аномалия!
Частота рождения детей с такой патологией 1 на 700 новорожденных.
Синдром Дауна или Трисомия по 21 хромосоме - это геномная патология. У обычного человека 46 хромосом, а у человека с с.Дауна - 47, одна 21 хромосома лишняя (их 3 вместо 2).
Данная патология неизлечима. Для этой хромосомной аномалии характерны тяжелые врожденные пороки сердца и ЖКТ, снижение слуха и зрения, отставание в развитии речевых и коммуникативных навыков.
Что касается диагностики синдрома Дауна на ранних сроках беременности, то есть несколько путей:
Комбинированный тройной тест.
Определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола.
При отклонении показателей от нормы, беременную заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования: хорионцентез, амниоцентез, кордоцентез.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) на ранних сроках беременности.
Мы рекомендуем НИПТ как безопасный и точный метод определения с. Дауна на ранних сроках беременности. Мы считаем, что женщина в праве знать о здоровье ребенка как можно раньше.
Вот реальные истории наших пациенток, у которых НИПТ подтвердил с. Дауна:
Пациентка С. обратилась к нам на 18ой неделе беременности, с высоким риском после скрининга 1:30. Она принципиально отказывалась сделать инвазивную процедуру, т.к. боялась непроизвольного выкидыша. А такой риск присутствует при инвазивных процедурах.
Пациентка сделала НИПТ в нашей лаборатории, который спустя 5 дней подтвердил наличие хромосомной аномалии.
После получения результата, С. позвонила нам на горячую линию и поблагодарила нас за тест. Зная о здоровье своего будущего малыша, она благодарила нас за то, что у нее есть драгоценное время, чтобы подготовиться к родам (при которых могут возникнуть серьезные осложнения). Она сказала нам, что будет с нетерпением ждать этого особенного малыша, и у нее есть время на подготовку к встрече с ним.
Беременная Н. делала у нас НИПТ на раннем сроке, всего на 9ти неделях. Она поделилась своей историей еще до результатов теста.
Н. 38 лет и позади уже 4 выкидыша, эта беременность пятая и она очень переживала о здоровье своего будущего малыша. Когда пришли результаты теста, мы сами очень переживали о том, как отреагирует женщина, ведь тест был положительным.
Н. позвонила нам сразу, как получила результат по электронной почте, сначала долго плакала. При положительном тесте необходима консультация генетика.
Н. позвонила нам после проведенной инвазивной процедуры. Сказала, что диагноз подтвердился 100%. Но она приняла решение оставить ребенка, ведь это такая долгожданная беременность.
Мы поделились этими историями, потому что уверены, что беременная женщина может принимать осознанные и взвешенные решения.
Дети с синдромом Дауна требуют особенного воспитания и более чуткого отношения родителей и окружающих, а самое главное - любовь.